Israelische Forscher entdecken Anämie-Gen
Beduinen
führen zur genetischen Aufklärung des Rätsels
Eine seltene
Form der Blutarmut, die vor allem bei Beduinen verbreitet ist, könnte die
Anämie-Forschung voranbringen. Israelische Forscher haben das Gen, das für die
Erkrankung verantwortlich ist, entdeckt, berichten die Forscher in der
jüngsten Ausgabe des American Journal for Human Genetics
http://www.journals.uchicago.edu/AJHG/home.html . Die Erkenntnisse sollen
zur frühzeitigen Erkennung der Krankheit und schließlich zu einer neuen
Therapie führen, erklären die Wissenschaftler.
Durch Zusammenarbeit zwischen Wissenschaftlern des
Schneider-Kinderkrankenhauses in Israel, der Universität Tel Aviv und dem
Weizmann Institut
http://wis-wander.weizmann.ac.il gelang die Entdeckung des Gens einer
bestimmten Form der Anämie, die besonders bei Beduinen-Familien im Negev
auftritt: Kongenitale Dyserytropoetische Anämie-1 (CDA-1). Die Erkrankung
äußert sich durch mäßige bis starke Unterproduktion von Blutkörperchen. In
schwierigen Fällen benötigen Patienten lebenslänglich Bluttransfusionen. Die
seltene CDA-1 Anämie tritt weltweit auf, die größte anfällige Gruppe ist
jedoch die der Beduinen, wo Verwandtschaftsehen häufig sind. Das häufige
Auftreten der Krankheit in dieser Bevölkerungsgruppe war für die Bestimmung
des Gens für CDA-1 von entscheidender Bedeutung, berichten die
Wissenschaftler.
Im ersten Schritt gelang es dem Team von Hannah Tamary, die sowohl am
Schneider-Krankenhaus als auch am Felsenstein-Zentrum für medizinische
Forschung an der Universität Tel Aviv arbeitet, die Suche nach dem Gen auf
eine Region eines bestimmten Chromosoms (Chromosom 15) einzugrenzen. Um das
Gen in dieser Region zu finden, haben die Mediziner mit Forschern vom
Crown-Humangenomzentrum an der Abteilung für Molekulargenetik des Weizmann
Instituts zusammengearbeitet. Nach vier Jahren intensiver Forschung konnte das
bisher unbekannte Gen, namens CDAN1, von beiden Forschergruppen entdeckt und
beschrieben werden.
"Die Genomregion, in der sich unser Gen versteckte, ist ungewöhnlich komplex.
Bei einigen Patienten fehlte ein ganzes DNS-Segment, doch es stellte sich
heraus, dass dies nicht die Ursache für die Krankheit war", so Orly Degani,
die gemeinsam im Team mit Tamary arbeitete. Die Forscher beobachteten, dass
Mutationen bei diesem bestimmten Gen mit der Krankheit korrelieren. Die
Mutationen verändern ein bisher unbekanntes Protein, das die Forscher
Codanin-1 getauft haben. Das Protein, so vermuten sie, kommt in der Kernhülle
von Knochenmarkszellen vor, die sich teilen und rote Blutkörperchen
produzieren. Untersuchungen des Proteins, das ähnlich wie Erytropoetin (EPO)
von pharmazeutischem Interesse sein könnte, gewährt möglicherweise Einblicke
in die Reifung von Blutkörperchen und die Ursachen für Anämie, und könnte
schließlich zu einem Wirkstoff zur Behandlung von CDA-1 führen.
Weitere Erkenntnisse über die Rolle des Proteins, für dessen Produktion das
Gen verantwortlich ist, könnten außerdem einen wichtigen Beitrag zum
Verständnis anderer Typen der Anämie, sowie zum Verständnis der Bildung von
Blutzellen überhaupt leisten.
Anämie-Behandlung verbessert Lebensqualität von
Krebspatienten
Epoetin alfa senkt Chemoherapie bedingte Müdigkeit
Die Anämie ist eine häufige Begleiterscheinung einer Chemotherapie bei
Krebspatienten. Sie bedingt eine starke Müdigkeit und führt dazu, dass
Patienten ein stark eingeschränktes Leben führen. Britische Forscher haben
nachgewiesen, dass durch die Behandlung der Anämie mit dem Medikament Epoetin
alfa die Energie von Krebspatienten gesteigert werden kann und sich damit die
Lebensqualität verbessert.
Müdigkeit wird zum Teil durch einen sinkenden Hämoglobinspiegel im Blut
ausgelöst. Hämoglobin befördert Sauerstoff durch den Körper. Ein hoher Spiegel
bedingt, dass Muskeln mehr Sauerstoff zur Energieproduktion erhalten. Ist dies
nicht der Fall, entwickeln Patienten eine Anämie. "Dies ist bei rund 80
Prozent aller Chemotherapie-Patienten der Fall", erläuterte Lesley Fallowfield,
die die Cancer Research UK Psychosocial Oncology Group an der University of
Sussex
http://www.biols.susx.ac.uk/pog/ leitet. Epoetin alfa ahmt laut Forschern
ein natürliches Hormon der Nieren nach, das die Produktion der roten
Blutzellen im Körper stimuliert.
Forscher um Fallowfield untersuchten, ob eine Steigerung des
Hämoglobinspiegels durch Epoetin alfa die Müdigkeit beseitigen kann. Für die
Studie wurden 300 Patienten aus Südafrika und 75 Probanden aus Europa vor
einer Chemotherapie, die zwischen zwölf und 24 Wochen dauern sollte,
rekrutiert. Eine Hälfte erhielt drei Wochen lang eine Epoetin-alfa-Injektion,
die andere Hälfte ein Placebo während der Behandlung. Die Patienten wurden
über ihren körperlichen und emotionalen Zustand, ihre Müdigkeit und
Lebensqualität vor und nach der Behandlung befragt.
Bei jenen Probanden, die Epoetin-alfa-Injektionen erhielten, stieg das
Energiepotenzial. Die Situation im Alltag verbesserte sich, Tätigkeiten
während der Chemotherapie konnten ohne große Einschränkungen bewältigt werden.
Die Ergebnisse wurden im British Journal of Cancer publiziert
http://www.nature.com/bjc/press_releases/press_release_24.html .
Anämie - das Blutbild
Anämie bedeutet Blutarmut, genauer gesagt, den Mangel an Blutkörperchen
und/oder Hämoglobin (Blutfarbstoff). Die Ursachen dafür sind vielfältig und
können Blutkrankheiten, aber auch eine Vielzahl anderer Störungen sein. "Zur
Feststellung einer Anämie dient zunächst das so genannte "kleine Blutbild",
eine der häufigsten Laboruntersuchungen", sagt Univ. Prof. Dr. Renate Heinz
vom Österreichischen Roten Kreuz.
Beim "kleinen Blutbild" wird unter anderem die Zahl der roten und weißen
Blutkörperchen sowie der Blutplättchen festgestellt. "Die roten Blutkörperchen
transportieren den Sauerstoff. Mangel führt zu Schwäche, Müdigkeit oder
Blässe. Fehlen weiße Blutkörperchen, ist der Körper einer höheren
Infektionsgefahr ausgesetzt. Mangelt es an Blutplättchen, können Blutungen nur
sehr schwer gestoppt werden", sagt Heinz.
Anämien haben viele Ursachen. Sie können angeboren oder vererbt sein oder
durch Blutverlust etwa bei einem Unfall entstehen. In Europa ist die
Eisenmangelanämie die häufigste Form. Betroffen sind vor allem Frauen im
gebärfähigen Alter, weil durch die Regelblutung und in der Schwangerschaft ein
erhöhter Eisenbedarf besteht. Aber auch Darmerkrankungen oder falsche
Ernährung können Anämien nach sich ziehen.
Für die Diagnose einer so genannten "einfachen Blutarmut", also dem Rückgang
der roten Blutkörperchen allein, ist die Zahl der roten Blutkörperchen
(Erythrozyten), die Menge des Blutfarbstoffs (Hämoglobin) und der Anteil der
Blutzellen am Gesamtblut (Hämatokrit) ausschlaggebend. Heinz: "Das Hämoglobin
ist der wichtigste Bestandteil der roten Blutkörperchen und für den
Sauerstofftransport verantwortlich. Fällt dieser Wert bei Frauen unter 12 g/dl
oder bei Männern unter 14 g/dl, liegt eine Anämie vor."
Die Ursachen werden beim "kleinen Blutbild" durch elektronisch erhobene
Zusatzbefunde ermittelt. So deutet etwa eine geringere Größe der roten
Blutkörperchen auf Blutarmut durch Eisenmangel hin. Sind die Blutkörperchen
jedoch vergrößert, deutet es auf Vitaminmangel-Anämien hin, zum Beispiel, wenn
zu wenig Folsäure oder Vitamin B 12 aufgenommen wurde.
